无创性产前诊断对唐氏胎儿的意义

　　无创性产前诊断是近几年才出现的产前诊断方法。它只需要取准妈妈的少量血，从血中提纯很微量的胎儿DNA，用全基因组测序的方法去分析胎儿有没有染色体非整倍体畸形，对唐氏综合征检测准确性达99%。

　　使用无创性产前诊断可以降低一部分有创性产前诊断而导致的胎儿流产的风险。孕12周以后的孕妇都可以进行无创性产前诊断。但无创性产前诊断的全基因组测序法只能发现比较大的染色体异常，多一条或少一条染色体、很大片段的染色体重复或缺失以及细微的染色体异常暂时还无法检测到。

　　另外，如果孕妇是多胎妊娠，无创检测报告提示高风险，却无法区分是哪个胎儿异常或是两个胎儿都异常，这也需要有创性产前诊断才能进一步确诊。无创产前诊断的准确率由于不能达到100%，所以如果检查结果提示阳性，需要做决断是否放弃胎儿前，仍需要进行介入性产前诊断来进行确诊。

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