产前筛查是什么

　　医生常说的产前筛查到底是什么，难道每一项产前的检查，都是可以叫做产前筛查的吗?

　　产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，对可能患有某些先天性异常的胎儿进行的筛查。它最终的目的就是，最大限度地减少异常胎儿的出生。

　　胎儿在生长发育的过程中会因为受各种因素的影响而导致不同程度的先天性缺陷，比如，

　　遗传因素和环境因素等。

　　其中，活产新生儿中，因染色体异常导致的常见先天缺陷性疾病有21三体综合征，又称先天愚型，约占活产新生儿的1/800~1/600，其次是18三体综合征，约占活产新生儿的1/3500~1/8000。

　　除此之外，神经管畸形也是我国，乃至全球发病率高、后果严重的先天缺陷性疾病。

　　唐氏综合征是由于遗传或突变因素导致21号染色体异常，是最常见的严重出生缺陷病之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天性发育畸形，可防而不可治。此类患者一生中生活基本不能自理，给社会及家庭带来沉重的精神及经济负担。

　　18三体综合征主要临床表现为颅面部、胸腹部、四肢等的多发畸形，无有效治疗方法，多于生后数周死亡。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂等，是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因，与遗传和环境因素均有密切关系，致病因素复杂，一旦发生，不可逆转，多在孕期或出生后很短时间内死亡，即使部分患儿存活，也需花费大量人力、物力、财力进行多次外科手术修补，并多遗留有严重后遗症，给社会和家庭带来沉重负担。

　　由于以上三种先天缺陷性疾病在活产新生儿中发生率高，出生后存活率低，即使存活也不能正常生活，严重影响我国人口的出生质量。为提高我国人口素质，预防和降低先天性出生缺陷成为当前围产优生和产前诊断的重要任务。提倡每一位孕妇在孕早、中期进行两次产前筛查，评估孕妇可能怀先天愚型儿的风险率，系统并同时分析评估怀18三体综合征的风险率及发生开放性神经管畸形的风险。

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